Mendedahkan kecenderungan untuk pemeriksaan penyakit genetik akan membantu bayi yang baru lahir. Walaupun di hospital kanak-kanak itu berdarah untuk menguji sekurang-kurangnya 5 penyakit.
Saringan adalah penting, kerana banyak keabnormalan genetik tidak dapat dilihat dengan mata kasar dan boleh membuat sendiri merasakan sehingga lama kemudian, walaupun dalam alam dewasa. Ujian makmal akan menunjukkan kehadiran patologi lama sebelum kemunculan tanda pertama mereka.
Apa yang dimaksudkan dengan pemeriksaan
Tiada doktor sedemikian yang tidak akan menasihati ibu-ibu masa depan melakukan pemeriksaan neonatal bayi baru lahir. Ujian ini adalah ujian darah. Lagipun, banyak penyakit keturunan tidak boleh diiktiraf tanpa ujian terperinci khusus.
Oleh kerana pemeriksaan, adalah mungkin untuk mengenal pasti kecacatan genetik pada peringkat embrio, dan mencegahnya daripada berkembang menjadi penyakit serius. Ringkasnya, ujian darah, yang diambil dari semua bayi yang baru lahir, membantu mengenali penyakit pada peringkat praklinik.
Ujian tidak rumit dan tidak memerlukan sebarang usaha dari ibu atau bayi yang baru lahir. Di samping itu, kaji selidik yang mengambil darah dari tumit sepenuhnya selamat dan hampir tidak menyakitkan.
Tetapi pemeriksaan bayi yang baru lahir untuk penyakit keturunan membantu mencegah gangguan dalam perkembangan mental dan fizikal, serta buta, kecacatan banyak organ-organ dalaman dan juga kematian.
Kepada siapa, bila dan bagaimana
Hari ini, pemeriksaan untuk lima penyakit genetik yang serius menjadikan semua bayi baru lahir. Sekiranya dikehendaki, ibu bapa boleh meminta untuk memeriksa anak mereka untuk kelainan yang lain. Tetapi ujian sedemikian dilakukan secara berasingan.
Setiap bayi jangka penuh pada hari kelima kehidupan mengambil darah pinggir tumit. Pada kanak-kanak yang dilahirkan sebelum tempoh, analisis diambil selepas seminggu. Prosedur ini dilakukan semasa perut kosong, iaitu, selepas makan terakhir perlu lulus sekurang-kurangnya 3 jam.
Ketidakselesaan yang dialami semasa serbuk prosedur adalah minimum, kerana kulit tersebut tercedera untuk kedalaman hanya beberapa milimeter. Maka pekerja kesihatan yang perlahan-lahan memampatkan pyatochku dan terpakai kepada jalur kertas penapis khas. Semua yang anda perlukan 5 borang ini untuk membuat jumlah yang sama ujian - satu untuk setiap penyakit genetik.
Apa penyakit menentukan penyaringan
Ibu bapa perlu memahami kepentingan kajian ini dan tidak menentangnya.Pertama, ramai orang tidak tahu sejarah penyakit keluarga dan sering tidak sedar bahawa anak mereka diancam dengan patologi genetik. Kedua, walaupun jika ibu bapa dan saudara-mara mereka tidak mempunyai kecacatan kromosom, ia tidak bermakna bahawa bayi itu adalah zon risiko. Banyak kanak-kanak, dibebani dengan penyakit-penyakit seperti itu, dilahirkan dalam keluarga yang sihat.
Pemeriksaan neonatal bayi baru lahir (ujian darah dari tumit) menunjukkan penyakit berikut:
- Phenylketonuria - patologi, di mana kekurangan enzim badan berlaku bertanggungjawab untuk bersatu phenylalanine. Asid amino yang terdapat dalam hampir mana-mana protein, dan ia mampu untuk menimbulkan sakit hati-lebihan mabuk teruk, yang penuh dengan kerosakan otak, gangguan saraf yang membawa kepada kerencatan mental. Dengan pengesanan tepat pada masanya penyakit kanak-kanak itu ditetapkan diet khas, yang mesti dipatuhi sehingga 10 tahun. Apabila semua cadangan perubatan, kanak-kanak yang mengalami phenylketonuria, akan dibangunkan dan juga rakan-rakan yang sihat.
- Fibrosis Cystic - kelainan genetik yang serius yang mempengaruhi kelenjar exocrine. Secara umum, penyakit ini memberi kesan kepada paru-paru dan saluran pencernaan.Dalam fibrosis sista, rahsia - lendir dan jus gastrik - menjadi sangat likat, yang menimbulkan proses keradangan kronik di pernafasan, pankreas, atau usus. Oleh kerana itu, darah memasuki tisu dengan buruk, penyakit ini merumitkan jantung, ginjal, hati dan organ lain. Dengan tiada rawatan yang betul, fibrosis cyst cepat membawa kepada kematian.
- Galactosemia - gangguan metabolik patologi, yang membawa kepada kemustahilan pemisahan gula. Oleh sebab itu, galaktosa tidak berubah menjadi glukosa. Terhadap latar belakang penyakit ini terdapat gangguan yang serius dalam kerja hati, saluran gastrointestinal dan sistem saraf pusat. Kanak-kanak dengan galactosemia tidak dibenarkan makan produk tenusu, jadi masalah dengan menyusu mungkin berlaku.
- Sindrom Adrenogenital - penyakit yang dicirikan oleh disfungsi keturunan korteks adrenal. Yang paling terkenal adalah dua bentuk penyakit: virilizing, di mana manifestasi berlebihan ciri seks lelaki berlaku. Dan kehilangan garam, kerana sintesis aldosteron yang tidak mencukupi, kerana apa yang garam, melalui buah pinggang, tidak kembali ke aliran darah.Bentuk kedua ACS sangat berbahaya dan, tidak pada masa yang dijumpai, sering membawa kepada kematian bayi.
- Hipotiroidisme kongenital - Patologi yang membawa kepada disfungsi kelenjar tiroid. Kekalahan organ berlaku semasa pembentukan intrauterin. Hipotiroidisme kongenital menimbulkan kelewatan dalam pertumbuhan sistem saraf pusat. Gadis lebih cenderung untuk tidak selesa.
Dengan dua penyakit terakhir, kanak-kanak itu diresepkan hormon, yang mesti diambil sepanjang hayatnya.
Jenis pemeriksaan lain
Doktor menyarankan untuk menjalankan dua lagi kajian - ultrasound dan audiologi. Pemeriksaan sedemikian perlu dilakukan dalam tiga bulan pertama kehidupan kanak-kanak.
Pemeriksaan ultrasound bayi dapat mengesan dislokasi kongenital sendi pinggul, serta displasia. Di samping itu, ultrasound dilakukan untuk mengesan penyakit otak dan beberapa organ dalaman. Apa jenis organ yang perlu diperiksa, adalah perlu untuk menyelesaikan ibu bapa bersama doktor.
Penyaringan audiens bayi baru lahir sangat penting. Peperiksaan ini membantu untuk mendiagnosis pekak atau pekak pada waktu yang tepat. Di banyak bandar, adalah wajib walaupun kanak-kanak tidak berisiko.
Pemeriksaan audiologi yang tepat pada masanya akan membantu untuk membetulkan dan memperbaiki semula pendengaran, tidak membenarkan pekak menjadi pekak.
Hasilnya positif - apa yang harus saya lakukan?
Untuk mengetahui sama ada pemeriksaan bayi baru lahir menunjukkan penyimpangan, tiada usaha diperlukan dari ibu bapa. Sekiranya patologi telah dikenalpasti, doktor genetik dari kaunseling genetik perubatan yang bertanggungjawab ke rantau ini di mana kehidupan keluarga akan melaporkannya. Dia akan menerangkan apa yang perlu dilakukan seterusnya.
Pertama sekali, ibu bapa dinasihatkan agar tidak panik, tetapi melakukan pemeriksaan kedua. Ini diperlukan untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis. Walaupun peperiksaan semula sering menunjukkan penyimpangan, ini tidak bermakna bahawa kanak-kanak semestinya sakit dengan penyakit yang serius. Dia hanya berisiko dan memerlukan pengawasan perubatan khas.
Selepas kanak-kanak ditapis semula, ahli endokrinologi harus ditunjukkan untuk menetapkan ujian tambahan dan akan mengawasi rawatan.
Ibu bapa, yang bayi didapati penyakit genetik, anda perlu bersabar. Terapi, biasanya, membentang selama bertahun-tahun, tetapi dengan pelaksanaan yang tepat dari arahan doktor, peluang yang baik untuk menumbuhkan anak yang sihat.
Disyorkan untuk melihat: Apa yang ibu perlu tahu tentang bayi yang baru dilahirkan?
Kami menasihati anda untuk membaca:Sembelit pada kanak-kanak pada makanan buatan. Bagaimana untuk membantu bayi?
