Keabnormalan dalam struktur kromosom tidak boleh nyata itu sendiri semasa hidup. Tetapi apabila terdapat gabungan telur dan sperma - terdapat dua set genetik, dan kemudian kebetulan malang gen boleh menyebabkan keabnormalan kongenital keguguran atau pembentukan janin. Karyotyping pasangan membantu mengenal pasti penyelewengan dalam struktur dan bilangan kromosom, dan juga kebarangkalian berlakunya sisihan.
Karyotype kajian - analisis pilihan. Prosedur ini mempunyai kesaksian tersendiri, antaranya keguguran dan kehamilan beku dalam anamnesis. Masalah pembiakan yang dikaitkan dengan ciri-ciri genetik jarang berlaku.
Karyotyping: apa itu?
Karyotyping adalah prosedur diagnostik yang mengesan kelainan struktur dan bilangan kromosom. Penyimpangan sedemikian boleh menyebabkan patologi keturunan dalam kanak-kanak dan ketidaksuburan pasangan.
Setiap orang mempunyai set gen tertentu, yang dipanggil karyotype. Kromosom terletak berpasangan: 22 pasang autosom dan 1 pasangkan alat kelamin, yang di dalam badan perempuan diwakili sebagai XX, dan di dalam lelaki - XY.Mereka terdiri daripada gen - tapak yang bertanggungjawab untuk manifestasi sifat tertentu.
Karyotyping mendedahkan penyakit yang secara langsung berkaitan dengan perubahan DNA. Kekurangan boleh berada dalam mana-mana gen, dalam struktur kromosom atau nombor mereka. Contoh yang paling terkenal ialah sindrom Down, yang juga dikenali sebagai trisomi pada kromosom ke-21.
Karyotyping pasangan (analisis cytogenetic) adalah kajian kromosom sel darah. Prosedur ini mendedahkan penyebab keguguran atau ketidaksuburan pada pasangan apabila faktor-faktor lain telah dikecualikan (hormon, kebal, berjangkit). Sekiranya terdapat peningkatan ketidakstabilan genom, penggunaan antioksidan dan imunomodulator akan membantu mengurangkan risiko kegagalan pada konsep.
Pasangan apa yang ditunjukkan karyotyping?
Seperti yang telah dinyatakan, karyotyping pasangan tidak termasuk dalam senarai prosedur diagnostik wajib. Ia ditunjukkan dalam kes berikut:
- Satu atau kedua ibu bapa berusia lebih dari 35 tahun. Lebih banyak mengenai risiko kehamilan lewat →
- Kemandulan, sebab yang tidak dapat ditentukan oleh kaedah lain.
- Beberapa prosedur IVF yang tidak berjaya.
- Penginapan di kawasan yang mempunyai keadaan persekitaran yang buruk, bekerja dalam pengeluaran berbahaya, bersentuhan dengan bahan kimia berbahaya.
- Merokok, penyalahgunaan alkohol, mengambil dadah, ubat-ubatan.
- Keguguran sebelumnya, kehamilan beku, kelahiran pramatang.
- Pasangan isteri adalah saudara darah.
- Kanak-kanak yang dilahirkan sebelum ini dengan penyakit genetik.
Penyediaan prosedur pemeriksaan
Analisis ini dijalankan di makmal dan tidak ada bahaya kepada kesihatan pasangan. Untuk 2 minggu sebelum prosedur, anda harus berhenti menggunakan alkohol, produk tembakau dan ubat-ubatan. Jika anda tidak dapat membatalkan mengambil ubat, anda perlu memberi amaran kepada juruteknik makmal mengenainya.
Pensampelan darah dilakukan pada perut penuh, makan terakhir perlu dilakukan 1-2 jam sebelum analisis. Sebelum prosedur itu, anda perlu mengisi soal selidik khas atau membawanya bersama anda (dalam beberapa kes ia diisi oleh doktor terlebih dahulu). Sekiranya karyotiping pasangan suami isteri bertepatan dengan masa eksaserbasi atau akut penyakit berjangkit dalam satu atau kedua-dua pasangan, maka kajian itu perlu dijadualkan semula.
Menjalankan analisis
Apabila karyotyping, darah diambil dari urat. Pekerja makmal mengisinya dengan tiub ujian dan melepaskan pesakit.Analisis genetik dan penyediaan keputusan, sebagai peraturan, mengambil masa kira-kira 5 hari.
Untuk siasatan lanjut, hanya sebahagian daripada bahan yang diperlukan - limfosit. Mereka terpencil dari darah semasa tempoh fisi. Untuk mencetuskan aktiviti proses ini, persiapan khas ditambahkan (Kolkhitsin, Nokladadol). Dalam tempoh tiga hari akan datang, ciri-ciri pembiakan sel dianalisis. Berdasarkan hasil yang diperoleh, kesimpulan dibuat mengenai kemungkinan kemungkinan dan risiko pengguguran.
Teknologi moden membolehkan karyotyping menggunakan hanya 15 sel dan persediaan khas. Oleh itu, satu pensampelan darah cukup untuk mendapatkan maklumat yang tepat dan lengkap tentang kromosom dan gen.
Apa yang akan memberikan hasilnya?
Tafsiran analisis untuk karyotyping pasangan dilakukan oleh ahli genetik. Biasanya, keputusan wanita adalah 46XX, untuk lelaki - 46XU. Ini bermakna bahawa 46 kromosom telah dijumpai, pasangan terakhirnya adalah seksual. Apabila patologi genetik diturunkan, formula ini berubah. Sebagai contoh, dengan sindrom Down (trisomi pada 21 kromosom), ia kelihatan seperti 46XX21 +.
Hasil dari karyotyping membantu menentukan patologi berikut:
- Trisomi - kehadiran kromosom tambahan ketiga dalam pasangan. Trisomi kromosom 21 - Sindrom Down, selama 16 minit - dalam spontan keguguran 1 trimester, pada 13 minit - sindrom Patau, selama 18 minit - Sindrom Edwards. Daripada jumlah ini, satu-satunya pilihan adalah Sindrom Down.
- Monosomi adalah ketiadaan satu kromosom dari pasangan. Monosomy sebarang kromosom autosomal membawa kepada kematian awal embrio. Seperti patologi pasangan XX pada wanita nampaknya sindrom Turner.
- Penghapusan adalah ketiadaan bahagian kromosom. Jika kawasan besar hilang, kematian awal embrio berlaku. Dalam kes-kes lain, boleh mendapat penyakit genetik (mis cri du berbual dengan penghapusan kromosom 5) atau kesan yang positif kepada daya hidup (contohnya, untuk rintangan HIV). Penghapusan kromosom seks pada lelaki adalah punca gangguan spermatogenesis dan menyebabkan kemandulan.
- Pertindihan - kehadiran serpihan kromosom double. Fungsi gen asli tidak terjejas.
- Penyongsangan - pembalikan mana-mana bahagian kromosom sebanyak 180 °. Sesetengah perubahan ini adalah normal, yang lain membawa kepada kematian sel-sel kuman dan pembentukan bahan yang tidak seimbang di dalamnya.Hasilnya ialah penurunan dalam kesuburan, peningkatan risiko keguguran dan anomali janin.
- Translokasi - bergerak rantau kromosom. Sebahagian daripada perubahan ini tidak memberi kesan kepada orang itu, dan petunjuk lain untuk keguguran, kecacatan kongenital janin (Robertsonian translokasi).
Keputusan bentuk perubahan dalam struktur kromosom direkodkan. lengan panjang ditunjukkan oleh huruf "q", short - "t". Sebagai contoh, cri du chat (penghapusan pada kromosom 5) ditulis sebagai: 46HH5t atau 46HY5t.
Perkara kedua yang dikesan apabila karyotyping - perubahan dalam gen. Ia boleh dikenal pasti:
- mutasi gen yang mempengaruhi pembekuan darah. pembekuan darah tinggi boleh menyebabkan keguguran, kemandulan atau ketidakupayaan untuk implantasi ovum.
- Mutasi gen dalam kromosom Y - punca ketidaksuburan lelaki, yang memerlukan penggunaan sperma.
- mutasi gen yang mengurangkan keupayaan badan untuk menyahtoksik - menghilangkan bahan-bahan berbahaya yang diperolehi daripada persekitaran luaran.
- Perubahan dalam gen cystic fibrosis, yang membawa kepada kemunculan penyakit kanak-kanak.
Penyimpangan daripada norma: apa yang perlu dilakukan?
Untuk maklumat penuh tentang hasil karyotyping, pasangan perlu datang ke konsultasi dengan ahli genetik. Dia akan memberitahu secara terperinci mengenai kemungkinan risiko dan kemungkinan perkembangan pelanggaran.
Apabila keserasian pasangan yang baik dinyatakan, tiada langkah tambahan diperlukan - seseorang boleh meneruskan perancangan kehamilan. Jika terdapat apa-apa penyelewengan, maka, bergantung kepada jenisnya, boleh dilantik atau kursus rawatan untuk menggunakan bahan penderma (telur, sperma) yang disyorkan.
pasangan karyotyping membantu menentukan punca kemandulan, untuk mengelakkan keguguran spontan dan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit genetik atau kromosom, ada yang membawa kepada kematian awal selepas bersalin. Tafsiran hasilnya dilakukan oleh seorang doktor, tetapi keputusan mengenai kehamilan selanjutnya diambil oleh ibu bapa.
Pengarang: Olga Khanova, doktor,
terutamanya untuk Mama66.com
