Dari sudut pandangan perubatan, Sindrom Down semasa kehamilan adalah kehadiran satu kromosom tambahan pada janin. Dan dari sudut pandang kehidupan - ini adalah beban yang serius dan tanggungjawab yang jatuh pada bahu ibu bapa, kerana penjagaan dan pembesaran anak istimewa memerlukan kekuatan moral dan material yang cukup besar.
Semua kanak-kanak dengan sindrom Down berbeza daripada orang yang sihat dalam rasa intelektual dan fizikal, sangat sukar bagi mereka untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan bebas dalam masyarakat.
Oleh itu, sukar untuk membesarkan kanak-kanak itu dalam semua aspek. Untuk mengelakkan ini, pakar mencadangkan bahawa semua wanita menjalani diagnostik pemeriksaan bertujuan untuk mengenal pasti patologi sedia ada pada janin, termasuk tanda-tanda Sindrom Down pada kehamilan.
Risiko perkembangan patologi
Down Syndrome adalah patologi yang berlaku apabila satu set kromosom terganggu, yang anak masa depan menerima dari kedua ibu bapa. Kanak-kanak dengan diagnosis ini dilahirkan tidak dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom.
Sindrom Down, dari sudut pandang ahli genetik, tidak boleh dipanggil penyakit, kerana seseorang yang dilahirkan dengan patologi ini mempunyai ciri-ciri dan trait tertentu ciri orang seperti itu.
Ciri sisihan:
- Sindrom Down tidak boleh dipanggil jarang berlaku, kerana 700 kelahiran adalah 1 kes seorang kanak-kanak dengan penyakit ini. Dengan cara ini, pada zaman ini, statistik ini telah berubah dengan ketara, nisbahnya adalah 1100: 1, seperti peningkatan dalam bilangan pengguguran dan kelahiran di kalangan wanita yang telah belajar untuk menolak anak anda dengan analisis untuk sindrom Down semasa mengandung.
- Peratusan bayi perempuan dan lelaki dengan gangguan yang serupa dengan set kromosom adalah sama.
- Patologi tidak bergantung kepada gabungan etnik dan negara, serta pada taraf hidup ibu bapa.
Wanita sehingga 24 tahun kebarangkalian mempunyai kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 562: 1. Pada 25 hingga 30 tahun - 1000: 1, 30-39 - 214: 1. Ibu-ibu mengandung risiko maksimum, yang berumur melebihi 45 tahun, statistik dalam kes ini, tidak henti-henti - 19: 1. Jika bapa kanak-kanak lebih daripada 42 tahun, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah lebih tinggi dalam beberapa kali. Lebih lanjut tentang kehamilan lewat →
80% kanak-kanak dengan penyelewengan ini yang dilahirkan untuk wanita di bawah 35 tahun, disebabkan kadar kelahiran tinggi dalam kumpulan umur ini.
Kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini, biasanya dipanggil "solar" kanak-kanak, kerana mereka dibezakan oleh kehangatan yang berlebihan dan kebaikan, senyuman gembira berterusan di wajahnya.Kanak-kanak seperti ini tidak tahu bagaimana marah dan cemburu, tetapi mereka sukar untuk menyesuaikan diri dengan kehidupan kerana kekurangan fizikal dan mental. Atas sebab apakah anak-anak ini dilahirkan?
Punca
Pakar pakar masih tidak dapat memberikan senarai tepat sebab-sebab yang timbul akibat kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Faktor-faktor penentu dalam masalah ini setakat ini, menunjukkan sedikit.
Kami menyenaraikan mereka:
- umur ibu lebih 35;
- umur bapa lebih daripada 42;
- kebetulan yang tidak sengaja keadaan yang timbul pada masa persenyawaan dan pembahagian sel pertama;
- kekurangan asid folik dalam tubuh seorang ibu yang akan datang (satu anggapan tidak disahkan oleh sains).
Dalam kes ini, ahli genetik yakin bahawa faktor persekitaran negatif dan cara hidup kedua ibu bapa tidak mempengaruhi penampilan penyimpangan kromosom. Atas sebab ini, pasangan tidak boleh menyalahkan diri mereka sendiri kerana fakta bahawa janin atau bayi baru lahir didiagnosis dengan patologi.
Diagnostik
Pada trimester pertama, definisi Sindrom Down semasa mengandung dilakukan menggunakan ultrasound. Tetapi kemungkinan kesilapan akan meningkat berbanding dengan ujian makmal yang dilakukan pada trimester kedua.
Jika keputusan ultrasound adalah positif, seperti janin mendedahkan patologi kasar, serupa dengan simptom gangguan kromosom, wanita digalakkan untuk menjadi kaedah yang lebih dan lebih tepat penyelidikan.
Kajian tambahan dijalankan jika analisis pada Down syndrome semasa kehamilan menunjukkan keputusan yang meragukan atau positif.
Ini termasuk:
- amniosentesis - untuk penyelidikan yang dilakukan pensampelan cecair amnion, yang mana makmal boleh menentukan set kromosom kanak-kanak itu;
- Ujian Chorion - untuk diagnosis mengambil sekeping tisu plasenta;
- cordocentesis - mengambil darah tali pusat melalui penghalang kulit.
Perlu diingat bahawa tidak semua wanita bersetuju untuk ujian untuk sindrom Down semasa mengandung, bimbang tentang kemungkinan keguguran spontan semasa manipulasi. Ternyata mereka sudah bersedia untuk menjadi ibu kepada seorang anak yang tidak sihat daripada tinggal tanpanya.
Pada masa apakah diagnostik saringan dilakukan?
Tanda-tanda sindrom Down dalam pemeriksaan kehamilan, diagnosis dijalankan pada tarikh berikut:
- Biopsi Chorion - 10-12 minggu.hasilnya akan diperolehi dalam beberapa hari, prosedur adalah risiko berbahaya pengguguran spontan - dalam 3% kes.
- Placentocentosis adalah 13-18 minggu. Hasilnya selepas beberapa hari, risiko keguguran adalah sama.
- Amniosentesis adalah 17-22 minggu. Risiko keguguran adalah 0.5%.
- Cordocentesis - 21-23 minggu. Risiko keguguran 2%.
Dengan kebarangkalian yang tinggi untuk menilai kehadiran anak dalam kandungan penyakit ini adalah mungkin dengan keputusan ultrasound jika keabnormalan anatomi kasar dikesan.
Ini termasuk tanda-tanda bawah sindrom Down semasa kehamilan:
- nuchal lebih besar yang mungkin berlaku disebabkan oleh ketebalan besar leher lipatan atau cairan yang dihasilkan di sebelah belakang leher janin. Biasanya, angka ini tidak boleh lebih dari 2,5 mm dengan ultrasound transvaginal dan 3 mm semasa prosedur melalui dinding abdomen. Ultrasound semasa mengandung untuk sindrom Down dijalankan tidak dengan sengaja, kerana semasa prosedur untuk menilai keadaan keseluruhan janin, didiagnosis keabnormalan lain beliau pembangunan, jadi lulus dirancang dari 10 hingga 13 seminggu semua wanita tanpa gagal.
- Panjang dalam kandungan tulang hidung kanak-kanak itu yang dianggarkan pada trimester kedua.Setiap anak kedua dengan sindrom Down adalah hypoplastic dengan tulang hidung. Juga semasa ultrasound boleh didapati peningkatan dalam pundi kencing, penurunan tulang maxillary, takikardia lebih daripada 170 denyut seminit, perubahan aliran darah dalam saluran vena.
Jika Amerika Syarikat di Down semasa kehamilan mendapati satu atau lebih tanda penolakan, ini tidak bermakna keputusannya 100% pasti. Dalam kes ini, wanita akan diarahkan kepada analisis di atas, hasilnya akan setepat mungkin. Ultrasound pada akhir trimester pertama yang paling tepat menentukan risiko patologi dan membantu mengambil langkah yang sesuai.
Terdapat juga analisis darah vena pada Down semasa mengandung, yang terdiri daripada penentuan kepekatan hormon hCG dan alfa-fetoprotein. Alfafetoprotein adalah sebatian protein yang disintesis oleh sel-sel hati janin. Kepekatan rendah protein ini menunjukkan kehadiran sindrom Down, dengan cara yang sama seperti hCG. Diagnosis dilakukan dalam tempoh 16-18 minggu.
Adakah ia patut dilakukan?
Pemeriksaan sangat disyorkan untuk wanita jika umurnya melebihi 35 tahun, jika bapa anak itu adalah saudara dekat atau pada masa lalu ia sudah mempunyai anak-anak dengan kelainan kromosom.Doktor juga boleh menghantar seorang wanita yang menerima radiasi, x-ray atau radiasi lain pada masa lalu untuk pemeriksaan.
Di samping itu, diagnosis adalah mandatori bagi ibu hamil yang menjadi hamil di latar belakang patologi virus atau bakteria, yang mempunyai kelahiran pramatang, keguguran atau pengambilan dadah haram semasa pembuahan.
Sekiranya salah satu daripada prosedur diagnostik menunjukkan tanda-tanda Sindrom Down semasa kehamilan, seorang wanita mempunyai hak untuk mengganggu beliau pada masa akan datang sehingga 22 minggu.
Sudah tentu, kebarangkalian pengguguran spontan dalam perjalanan penyelidikan boleh menjadi pembayaran yang tidak menyenangkan untuk keputusan yang betul, terutama jika anak tidak mempunyai diagnosis ini dan ia akan menjadi sihat. Oleh itu, tidak semua wanita bersetuju untuk menjalani penyelidikan mengenai gejala Down ketika mengandung.
Walaupun, menurut kepercayaan moral atau agama, ibu hamil tahu pasti bahawa dia tidak akan mengganggu kehamilan semasa mengesahkan penyimpangan dari bayi, adalah perlu bagi semua orang untuk menjalani diagnosis, dalam apa jua keadaan, tanpa pengecualian. Sekurang-kurangnya untuk mengetahui kebenaran tentang kesihatan anak anda dalam masa dan mental menyediakan diri anda dan saudara-mara anda untuk kelahirannya, jika dia ternyata istimewa.
Prognosis dengan diagnosis yang disahkan
Menurut pemerhatian jangka panjang, kanak-kanak dengan diagnosis ini berkembang dengan cara yang berbeza. Keterukan intelektual dan keterlambatan perkembangan perkembangannya tidak bergantung kepada patologi kongenital yang ada, tetapi pada sumbangan individu kepada anak tertentu. Iaitu, kanak-kanak dengan sindrom Down dilatih, proses ini diberikan kepada mereka lebih banyak daripada rakan-rakan yang sihat, oleh itu tunggakan itu.
Pakar percaya bahawa dengan penjagaan dan rawatan yang sesuai, ramalannya adalah seperti berikut:
- dengan kelewatan tertentu, tetapi kanak-kanak akan belajar untuk bercakap, berjalan, belajar asas-asas membaca dan menulis, iaitu, boleh melakukan apa yang boleh banyak;
- akan ada masalah pertuturan;
- latihan boleh berlaku di kedua-dua sekolah pendidikan khusus dan umum;
- Kesatuan perkahwinan adalah mungkin;
- Separuh wanita dengan sindrom Down boleh mencari kebahagiaan ibu, tetapi separuh daripada kanak-kanak ini akan dilahirkan tidak sihat;
- Pada masa ini, jangka hayat purata manusia adalah 50 tahun;
- kebarangkalian onkologi di dalamnya dikurangkan kepada minimum.
Apa jenis kanak-kanak yang dilahirkan dengan Down's sindrom akan sukar untuk diramal. Semuanya sangat individu.Ibu bapa masa depan yang memutuskan untuk meninggalkan kehamilan boleh dipandu oleh ramalan di atas bias gen ini.
Dan adakah mungkin untuk menghalang penampilan patologi ini pada anak masa depan? Malangnya, tidak ada langkah pencegahan untuk mengelakkan penyimpangan ini.
Tetapi doktor menasihatkan supaya tidak mengabaikan cadangan berikut:
- untuk berunding dengan ahli genetik sebelum dan selepas konsep;
- untuk melahirkan anak-anak di bawah umur 40 tahun;
- mengambil multivitamin, termasuk asid folik, pada peringkat perancangan kehamilan dan pada trimester pertama.
Adalah penting untuk memahami bahawa tiada siapa yang bersalah atas konsepsi dan kelahiran anak yang istimewa. Ia hanya kemalangan alam semula jadi, kesilapan kromosom. Kerana dia, kanak-kanak yang luar biasa datang kepada kehidupan kita - terang, baik, amanah. Dan untuk mengambil bayi itu ke dalam keluarga anda atau tidak - setiap keluarga memutuskan secara individu.
Pengarang: Olga Rogozhkina, doktor,
terutamanya untuk Mama66.com
