Analisis genetik semasa mengandung adalah kaedah penyelidikan khusus yang bertujuan untuk mengkaji kecenderungan kanak-kanak terhadap penyakit kromosom dan genetik. Terima kasih kepada analisis ini, juga mungkin untuk menilai pengaruh faktor persekitaran terhadap perkembangan kanak-kanak. Kaedah ini digunakan baru-baru ini, tetapi ia telah menjadi popular di kalangan pasangan suami isteri.
Mengapa kita memerlukan analisis?
Biasanya, kajian ini dijalankan semasa hamil untuk menentukan kecacatan fetal perkembangan yang dijangkakan.
Kebanyakan doktor yang pakar dalam perancangan keluarga mengesyorkan bahawa pasangan melakukan analisis genetik sebelum perkiraan. Kajian ini akan mendedahkan kecenderungan ibu bapa kepada beberapa penyakit genetik dan atas dasar keputusan untuk menilai kemungkinan kehamilan.
Selalunya, ujian genetik semasa mengandung tidak dilakukan dengan diagnostik, tetapi dengan tujuan undang-undang. Selalunya terdapat situasi kehidupan di mana ia diperlukan untuk menubuhkan kepunyaan genetik anak yang belum lahir. Dalam kebanyakan kes, prosiding sedemikian berlaku semasa perceraian untuk menjelaskan paterniti.Ini bermakna bahawa walaupun sebelum kelahiran kanak-kanak boleh membuat bahan biologi pagar dan analisis, menunjukkan tahap persaudaraan.
Di samping itu, apabila menilai genotip tidak dapat mengenal pasti kecenderungan bayi masa depan kepada penyakit kronik yang boleh berkembang pada masa akan datang.
Selalunya mendedahkan kecenderungan untuk pathologies itu:
- disfungsi tiroid.
- Penyakit saluran gastrousus.
- penyakit jantung hipertensi.
- asma bronkial.
- Diabetes mellitus.
- Pembekuan, gangguan pendarahan kongenital.
- penyakit jantung koronari.
Banyak keabnormalan perkembangan bersetuju dengan kawalan yang berkesan, jika rawatan semasa menetapkan.
Bagaimana analisis genetik
Perkhidmatan ini boleh didapati di pusat-pusat perancangan keluarga. Semua kajian dalam analisis genetik dijalankan hanya dengan kebenaran bertulis dari wanita yang hamil.
Kepada apa yang mengandung terbaik dilakukan analisis genetik? Ia bergantung kepada kaedah variasi. teknik diagnostik dibahagikan kepada invasif dan tidak invasif. Oleh invasif termasuk kajian,di mana integriti membran janin dilanggar (placentocentesis, cordocentesis, amniocentesis, dan sebagainya). Bukan invasif adalah ultrasound dan ujian darah biokimia.
Pesakit secara semulajadi berminat dengan manipulasi yang paling kerap mengalami komplikasi. Teknik invasif boleh menyebabkan kemerosotan janin, jadi untuk mengurangkan kemungkinan risiko, mereka mesti dilakukan di bawah pengawasan ultrasound.
Kaedah
Ultrasound dilakukan sebagai pemeriksaan awal (10-14 minggu). Sudah tengah pertengahan trimester pertama, dengan kelayakan yang mencukupi diagnostik berfungsi, adalah mungkin untuk mengesyaki perkembangan anomali kongenital.
Amniosentesis adalah kaedah diagnostik berdasarkan pengumpulan air amniotik dengan penyiasatan berikutnya. Untuk menjalankan pensampelan bahan biologi, perlu menembusi rahim melalui dinding abdomen anterior. Ia dilakukan oleh jarum steril khas di bawah pengawasan ultrasound. Amniosentesis dijalankan dari 15 hingga 18 minggu. Dalam tempoh ini, risiko komplikasi daripada prosedur adalah terkecil.
Biopsi Chorion adalah teknik yang digunakan untuk mendapatkan sekeping tisu ini.Terima kasih kepada prosedur yang mungkin untuk menubuhkan fakta bahawa janin mempunyai anomali kromosom dan monogenik. Korionik biopsi menunjukkan wanita hamil lebih tua daripada 35 tahun, pembawa keabnormalan kromosom dan mutasi genetik, dan juga sejarah obstetrik dibebani (pengguguran, kelahiran mati, menggugurkan kandungan). Teknik manipulasi terdiri daripada melakukan tusukan chorion sama ada melalui dinding perut anterior atau melalui serviks.
Placententesis adalah punca plasenta yang dilakukan dengan tujuan diagnostik. Contraindicated untuk melakukan manipulasi sebelum trimester kehamilan kedua. Sebagai peraturan, placententesis ditetapkan untuk diagnosis janin, selepas jangkitan.
Tetapi terdapat beberapa petunjuk yang memerlukan pengumpulan bahan biologi dari plasenta:
- Kehadiran dalam anamnesis kemandulan utama pada ibu bapa.
- Menurunkan keturunan anamnesis.
- Kehadiran patologi kromosom pada ibu bapa.
- Kemungkinan prosedur diagnostik lain. Sebagai contoh, dalam kes air yang rendah, amat sukar untuk melakukan amniosentesis.
- Dalam anamnesis, kelahiran seorang kanak-kanak dengan penyakit genetik atau kromosom.
Cordocentesis adalah tusuk tali pusat dengan pensampelan darah janin. Sebagai peraturan, ia dilakukan selari dengan amniosentesis. Dilarang menjalankan prosedur sebelum minggu kehamilan ke-18. Manipulasi dilakukan dengan anestesia am dan di bawah pengawasan ultrasound. Tusuk dilakukan oleh jarum tusuk steril melalui dinding abdomen anterior. Ia adalah perlu untuk mengambil pagar tidak lebih daripada 5 ml darah. Kaedah ini sangat berkesan dalam diagnosis kromosom, keabnormalan genetik, dan juga dalam konflik Rhesus.
Ujian darah
Analisis genetik darah semasa mengandung termasuk mencari penanda spesifik, menunjukkan kehadiran kecacatan kongenital pada kanak-kanak. Terdapat 3 sebatian utama yang kandungan darahnya menjadi berhati-hati dalam doktor-ahli genetik dan memerlukan pemeriksaan lanjut.
Alpha-fetoprotein (AFP) adalah protein khas yang disintesis oleh kantung kuning dan hati janin. AFP dikesan dalam darah pada permulaan bulan kehamilan kedua. Kepekatan protein ini dapat meningkatkan darah ibu dengan pembentukan organ yang salah. Sebagai contoh, dengan anomali dalam perkembangan tiub saraf ke dalam cairan amniotik, sejumlah besar daun serum janin, maka ia diserap melalui membran janin dan memasuki darah ibu.
Jika ujian genetik semasa mengandung mencatatkan kepekatan AFP meningkat, ia adalah menarik untuk memikirkan pathologies berikut:
- patologi buah pinggang.
- Kecacatan anterior imperforate dinding abdomen.
- Imperforate 12 ulser duodenum.
- tiub neural sumbing.
petunjuk dipercayai kehadiran kecacatan adalah peningkatan tahap AFP 2.5 kali berbanding dengan standard, ciri-ciri untuk sihat, kehamilan normal. Sebagai contoh, patologi memotong saraf AFP Kadar meningkat, biasanya 7 kali.
Assay darah untuk hCG - salah satu kaedah yang digunakan dalam analisis genetik untuk pemasangan kewujudan patologi. Chorion - struktur yang merupakan pelopor plasenta. Hasil daripada chorion aktiviti mereka menghasilkan hCG, yang boleh dikesan dalam badan ibu mempunyai 10-12 hari dari pembentukan zigot.
reagen kimia yang digunakan dalam ujian kehamilan di rumah, hCG berinteraksi dengannya, yang menjadikan ia amat penting elemen diagnostik. Analisis mempunyai makna hanya dalam dinamik. Apabila kadar pertumbuhan penunjuk ini secara tidak langsung boleh menilai semasa mengandung.Sebagai contoh, dalam kes kehamilan ektopik, tahap hCG dalam darah akan berkembang lebih perlahan, yang akan membawa kepada pemikiran keperluan untuk penyelidikan lanjut.
Estriol - hormon seks steroid, disintesis dalam kelenjar adrenal janin terhadap latar belakang peningkatan kepekatan hCG. Ia adalah produk yang kompleks yang diperoleh hasil daripada proses biosintetik dalam kelenjar adrenal, hati dan plasenta. Pembentukan akhir estriolnya tepat pada plasenta.
Kandungan hormon ini boleh dikurangkan di bawah syarat-syarat berikut:
- Keabnormalan kromosom pada kanak-kanak.
- Bubble tergelincir.
- Jangkitan janin.
- Lebih banyak penduduk.
- Malformasi kongenital.
- Kekurangan fetoplacental.
Penilaian keputusan
Memutuskan hasil penyelidikan genetik semasa mengandung ditangani oleh ahli genetik. Dia meletakkan kesaksian dalam pasport genetik - dokumen yang mengandungi analisis DNA gabungan. Data yang dinyatakan dalam dokumen ini boleh berguna pada masa akan datang, apabila perlu untuk menentukan kecenderungan pesakit kepada penyakit tertentu.
Analisis genetik adalah prosedur yang sangat penting dalam pencegahan patologi kongenital.Untuk kegembiraan ibu tidak bertukar menjadi tragedi, adalah disyorkan untuk menjalankan analisis genetik apabila merancang untuk hamil, sekali gus mengelakkan akibat yang menyedihkan untuk kanak-kanak dan untuk pasangan.
Pengarang: Bogdan Bakshun, doktor,
terutamanya untuk Mama66.com
